16號染色體三體性

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16號染色體

16號染色體三體性是一種染色體異常，指存在三條16號染色體而非正常的兩條16號染色體。 16號染色體三體所引發的16號染色體三體症是導致流產的最常見常染色體三體症，也是僅次於X染色體單體症的第二常見染色體異常原因。 大約6%的流產病例涉及16號染色體三體症。 這些流產大多發生在末次月經後的第8至15周之間。

如果所有細胞中都存在額外的16號染色體拷貝（完全性16號染色體三體症），胎兒無法存活至出生。 然而，具有遺傳嵌合體形式拷貝16號染色體三體的胎兒則有可能在胎兒期存活並出生。

16號染色體

人類通常有兩條16號染色體，分別從父母各繼承一條。16號染色體占細胞內全部DNA的近3%。

篩查

高倍顯微鏡下的絨毛膜絨毛——絨毛膜絨毛取樣中採集的組織

在妊娠期間，女性可以通過絨毛膜絨毛取樣和羊膜穿刺術進行篩查，以檢測16號染色體三體症。隨着非侵入性產前檢測技術的發展，可以在侵入性技術之前利用高通量測序進行產前篩查。16號染色體三體症可能導致胎兒生長遲緩。

完全性16號染色體三體症

完全性16號染色體三體症與生命不相容，大多數情況下在妊娠的第一孕期導致流產。當所有細胞都含有額外的16號染色體拷貝時，就會發生完全性16號染色體三體症。

16號染色體三體嵌合體

16號染色體三體嵌合體是一種罕見的染色體疾病，與生命相容，嬰兒可以存活並出生。當只有部分細胞含有額外的16號染色體拷貝時，就會出現16號染色體三體嵌合體。可能的後果之一是出生前的生長遲緩。

產前診斷

在產前診斷中，可以分析胎兒和胎盤組織中的三體症水平。這些水平可以用於預測16號染色體三體嵌合體妊娠的結果。在一項產前診斷的病例研究中，66%的胎兒存活至出生，平均妊娠周數為35.7周。約45%的新生兒存在畸形，最常見的畸形是室間隔缺損、房間隔缺損和尿道下裂。 然而，胎盤局限性的16號染色體三體症並不總是導致解剖學異常。