貓眼症候群

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Cat eye syndrome
类型	trisomy 22[*]、syndrome with a symptomatic strabismus[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndromic anorectal malformation[*]、complex chromosomal rearrangement[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]
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醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q92.8
OMIM	115470
DiseasesDB	29864
Orphanet	195

貓眼症候群（英語：Cat eye syndrome）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。

其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。

遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的著絲點及雙衛星區域。

參考資料

【罕見遺傳疾病一點通】