軟骨發育不全症

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軟骨發育不全症
患有软骨发育不全症的美国演员和特技表演者杰森·阿库尼亚
类型	骨軟骨發育不全[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD24.00
ICD-10	Q77.4
ICD-9-CM	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001577
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130
Orphanet	15

軟骨發育不全症（英語：achondroplasia）是一種顯性遺傳性疾病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」（FGFR3）出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。

其發生率為1/15000至1/40000。

遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通

外部連結

• Pauli RM. Achondroplasia. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1998 [2014-12-23]. PMID 20301331. NBK1152. （原始内容存档于2021-05-04）.  引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
• UK Support charity for individuals and families with Achondroplasia and other forms for restricted growth （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• USA support group for little people （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• USA based group supporting dwarfism through research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Infographic （页面存档备份，存于互联网档案馆） on Achondroplasia, Bahtiar - Informasi
• Achondroplasia （页面存档备份，存于互联网档案馆） （页面存档备份，存于互联网档案馆）