Menkes氏症候群

Menkes disease
Menkes disease
类型	metal metabolism disorder[]、copper metabolism disease[]、syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[]、rare genetic epilepsy[]、syndromic hair shaft abnormality[]、eyebrow/eyelashes structural anomaly[]、epidermal disease[]、metal transport or utilization disorder with epilepsy[]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-10	E83.0
ICD-9-CM	759.89
ICD-O（英语：International Classification of Diseases for Oncology）	?
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
MedlinePlus	001160
eMedicine	neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH	D007706
Orphanet	565
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Menkes氏症候群（英语：Menkes disease或Menkes syndrome，缩写MNK），或译缅克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一种铜离子运输异常的遗传性疾病。该症候群肇因于X染色体长臂控制铜离子输送之 ATPase（ATP7A）基因发生变异，造成个体在铜离子吸收与运输上的障碍，导致血中铜离子含量过低，并影响需铜离子辅助进行的酵素反应。^[1]^[2]^[3]

由于此病为性联隐性遗传疾病，少部分带因母亲会有轻微神经症状或毛发异常，其患者则多为男性；大多患者出生时健康状况无明显异样，直至2至3个月大时方出现发展（或生长）迟缓、癫痫、低张力（英语：Hypotonia）等症状。^[1]^[2]^[3]

参见

铜营养

参考资料

^ ^1.0 ^1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06]. （原始内容存档于2019-11-13）.
^ ^2.0 ^2.1 李妮锺；郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕见疾病一点通. 国立台湾大学医学院附设医院. 2012-10-25 [2020-01-06]. （原始内容存档于2020-01-06）.
^ ^3.0 ^3.1 罕见疾病基金会中部遗传咨询员. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 台中荣民总医院. （原始内容存档于2022-01-25）.

外部链接

认识罕见遗传疾病系列(63)Menkes氏症候群

[:0-1] 1.0 ^1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06]. （原始内容存档于2019-11-13）.

[:1-2] 2.0 ^2.1 李妮锺；郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕见疾病一点通. 国立台湾大学医学院附设医院. 2012-10-25 [2020-01-06]. （原始内容存档于2020-01-06）.

[:2-3] 3.0 ^3.1 罕见疾病基金会中部遗传咨询员. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 台中荣民总医院. （原始内容存档于2022-01-25）.

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