麦克劳德综合征

McLeod syndrome
McLeod syndrome
类型	神經性棘紅細胞增多症[]、神经系统遗传退行性疾病[]、rare genetic epilepsy[]、neurometabolic disease[]、constitutional hemolytic anemia due to acanthocytosis[]、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[]、other metabolic disease with epilepsy[]、X-linked disease[]
分类和外部资源
ICD-9-CM	289.89
OMIM	314850、300842
DiseasesDB	29708
Orphanet	59306
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麥克勞德綜合症（McLeod syndrome，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（Neuroacanthocytosis）的其中一種^[1]，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。

其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現^[1]。

遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變，位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白^[2]，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現^[1]。這段基因是負責生產Kx蛋白，一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質^[2]。

這種病的發現歷史很短，是於1961年發現的^[3]。在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（acanthocyte），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」^[1]。

治療

此症現時無藥可治^[1]，視乎患者的病徵，只能提供藥物方面的支援性治療，以協助控制其癲癇、心臟和精神方面的病況，但其舞踏運動方面的治療效果可能欠佳。

^ ^1.0 ^1.1 ^1.2 ^1.3 ^1.4 中年漢患手舞足蹈症港首宗. 經濟日報. 2013-08-17 [2013-08-17]. （原始内容存档于2013-08-20）（中文（繁體））.
^ ^2.0 ^2.1 Arnaud L, Salachas F, Lucien N; et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion. March 2009, 49 (3): 479–84. PMID 19040496. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x.
^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. September 1961, 6: 555–60. PMID 13860532.